Volumen 17 - Nº 101
Octubre - Noviembre 2007

Cartas de lectores

 

> ANÁLISIS MOLECULAR DE ADN

En la sección Cartas de lectores del número 99 se anunció que se completaría la respuesta al lector Tomás Buch, que había preguntado acerca del Equipo Argentino de Antropología Forense (a lo que ya se respondió) y sobre la manera de establecer parentescos por análisis molecular de ADN. Lo segundo se trata a continuación.

En el artículo ‘Bases de datos de ADN’, que publicamos en el número 98 de Ciencia Hoy, hicimos referencia a la identificación de rastros biológicos y mencionamos el principio de identidad genética, que avala cada identificación. Para que esta sea positiva, el perfil genético del rastro debe coincidir de manera completa con el del individuo que ese rastro supuestamente identifica. La determinación de las relaciones de parentesco entre personas realizada por medio del análisis de ADN, en cambio, constituye un caso diferente, cuyo fundamento reside en la manera como opera la herencia biológica, o las denominadas leyes de la herencia, que explican de qué forma se combina la información genética materna y paterna para producir el nuevo ser.

El genoma humano, localizado en el núcleo de cada una de las células, se compone de veintitrés pares de largas moléculas de ADN organizadas en estructuras denominadas cromosomas. (Esta afirmación está sujeta a un mínimo de excepciones que no es necesario considerar aquí). Veintidós de esos pares están formados por los denominados cromosomas autosómicos o autosomas. El par adicional está constituido por los llamados cromosomas sexuales o genosomas, que determinan el sexo del individuo. El conjunto conforma el ADN nuclear, que resulta de una combinación al azar del material genético paterno y materno, con igual contribución de cada uno.

En otras palabras, un cromosoma de cada uno de los veintitrés pares se hereda de la madre; el otro del padre. El par sexual se compone de dos cromosomas llamados X en la mujer, y de uno X y uno Y en el varón. También se hereda uno de la madre y otro del padre, por lo que resulta claro que los varones solo pueden heredar el cromosoma Y por vía paterna, porque las mujeres carecen de él. De esta forma, todos los individuos de sexo masculino pertenecientes a una misma línea hereditaria paterna (o mismo linaje paterno) comparten el mismo cromosoma Y.

Recordemos que para los estudios de ADN con fines de identificación, el método que se ha impuesto es el análisis de determinados sectores de ADN llamados microsatélites. La variabilidad que presentan esos sectores entre los individuos les otorga un alto poder de discriminación. Sus diferencias están dadas por el tamaño o número de repeticiones, lo que facilita la identificación en forma automatizada.

Por otro lado, en el citoplasma de las células existen cientos de ejemplares de unas moléculas de ADN de forma circular, mucho más pequeñas que las del ADN del núcleo. Están localizadas en las estructuras celulares llamadas mitocondrias; por ello se llaman ADN mitocondrial y se habla del genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente por vía materna, pues el citoplasma de las células proviene del óvulo o célula germinal femenina. En consecuencia, todos los individuos pertenecientes a un mismo linaje materno, sean mujeres o varones, comparten el mismo ADN mitocondrial.

El análisis de ADN mitocondrial es muy útil para la identificación de restos humanos cuando la degradación del material biológico impide la obtención de un perfil genético completo, o cuando no se dispone de familiares directos. Sin embargo, la información que brinda es más limitada que la proporcionada por el ADN nuclear, y no permite distinguir entre los distintos individuos que pertenecen a la misma línea hereditaria femenina.

El análisis de ADN es determinante en la mayoría de los casos de paternidad discutida, llamados también casos de filiación. En la situación típica, suele haber un niño con madre cierta y padre supuesto. Para construir el perfil genético se analizan varios microsatélites. Cada uno se puede asimilar a una ventana a través de la cual se mira el ADN y caracteriza al individuo por las variantes que se advierten, identificadas por el número de repeticiones. Como la combinación de variantes que se constatan en el hijo es una combinación aleatoria de una variante paterna y de otra materna, en cada ventana, la comparación de las variantes presentes en el hijo con las de la madre permite inferir aquella heredada del padre. Si el resultado de esta inferencia resulta incompatible con el genoma del supuesto padre, el análisis excluye la paternidad (salvo el raro caso de mutación coincidente).

Si, en cambio, las variantes paternas del hijo resultan compatibles con el genoma del supuesto padre, todavía hay que determinar el valor probatorio de ese resultado, pues, como se discutió en el artículo citado al comienzo, el análisis de ADN no permite discriminar entre coincidencia por azar e identidad (es decir, igualdad sin vínculo genético e igualdad por descendencia). Es fundamental, entonces, analizar el peso o valor de los resultados como prueba de lo que se busca establecer.

El análisis de ADN se encuentra encuadrado en los parámetros de las ciencias experimentales. Para explicar sus observaciones se maneja con hipótesis, y para aceptar una hipótesis recurre al cálculo de probabilidades. En el caso de las pruebas de filiación, son dos las hipótesis aplicables para explicar los resultados: el supuesto padre es el padre biológico o no lo es. Para la primera hipótesis, la probabilidad de obtener los resultados de compatibilidad se calcula sobre la base de las leyes de Mendel; para la segunda, se explica considerando la coincidencia por azar, es decir, que el padre biológico sea otro individuo, no emparentado con el padre supuesto.

La probabilidad de que se verifique esta segunda hipótesis depende de cuán frecuente sea la variante heredada por vía paterna en la población general, es decir, del porcentaje de individuos que podrían ser considerados padres probables. Para cotejar ambas hipótesis se calcula la probabilidad de la hipótesis de paternidad por sobre la de coincidencia por azar. Esta relación de probabilidades se conoce por índice de paternidad e indica cuántas veces más probable es, a la luz de lo analizado, que el padre supuesto sea el padre biológico, comparado con que lo sea otro individuo. Para cada observación, el índice varía de acuerdo con la frecuencia de la variante heredada por vía paterna en la población. El índice final es el producto de los índices calculados para cada microsatélite analizado. Cuanto mayor sea el número de estos, mayor será el valor del índice y, por lo tanto, menor la probabilidad de error al aceptar como probada la hipótesis de paternidad.

Otro estimador que se emplea en la valoración de los resultados es la probabilidad de paternidad. En este caso, se calcula qué porcentaje de la probabilidad total se asigna a la hipótesis de paternidad. Pero estos estimadores no marcan el grado de vínculo: solo sirven para ponderar los resultados. De hecho, si el índice no es satisfactorio, se pueden analizar otros microsatélites.

En algunas situaciones, cuando evidencias no relacionadas con el ADN lo justifican, se pueden usar otras hipótesis. Así, se puede plantear que el padre biológico sea un hermano del supuesto padre. En tal caso, los análisis toman en cuenta el hecho de que semejanzas que son poco frecuentes en la población general pueden ser muy frecuentes en un linaje familiar, simplemente por el efecto de la herencia. En los laboratorios de la Suprema Corte de Justicia de la provincia de Buenos Aires, con más de 3000 peritajes de filiación realizados, se considera prueba concluyente de paternidad la compatibilidad en 15 microsatélites y un índice de paternidad superior a 10.000, lo que arroja una probabilidad de paternidad del 99,99%. De esta forma, por el número de microsatélites analizados, es muy poco probable concluir erróneamente que el padre biológico sea un consanguíneo de este.

Hay muchas circunstancias que dificultan la identificación de restos humanos. En determinadas situaciones, datos diversos obtenidos antes de encarar el análisis de ADN permiten circunscribir a este. Por ejemplo, si se sospecha que determinados despojos pueden corresponder a cierto individuo, el análisis se centra en sus familiares biológicos. Si se está ante un número conocido de víctimas, como puede ser un accidente aéreo, y además se sabe quiénes son, el análisis es acotado y el número de muestras manejable. De todos modos, aun en un caso así la identificación de los restos individuales mediante análisis de ADN puede llevar meses.

En otras situaciones, como una explosión o un incendio en un lugar muy concurrido, el número preciso de víctimas suele ser alto y desconocido, y sus identidades imprecisas. Como agravante, no siempre se rescatan los cuerpos íntegros, lo que obliga a agrupar las piezas recogidas. En el atentado de las Torres Gemelas se recolectaron, de más de 2700 víctimas, más de 26.000 muestras biológicas, de las que unas 13.000 correspondían a restos óseos.

Para la identificación de cadáveres mediante análisis de ADN se trabaja con tres bases de datos genéticos. Una es la correspondiente a los perfiles genéticos de los restos, que permite agrupar los que corresponden a un mismo individuo. Otra está formada por perfiles genéticos ciertos de las víctimas, ya sea obtenidos de objetos personales conocidos, como cepillos de dientes, o de muestras archivadas (sangre, biopsias, etc.); con tales datos se puede realizar la identificación de restos, por comparación con los datos contenidos en la primera base, de la misma manera que se procede a la identificación de criminales explicada en el artículo citado. La tercera base de datos es la que contiene los perfiles genéticos de los familiares de las víctimas, cuyo uso requiere, como con las filiaciones, valerse de las leyes de la herencia y los razonamientos probabilísticos para establecer linajes.

Mayores precisiones pueden encontrarse en <www.dna.gov> y <www.massfatality.dna.gov>.

María Mercedes Lojo
Suprema Corte de Justicia de la provincia de Buenos Aires

 

 

> MATEMÁTICAS Y EL CEREBRO

El artículo ‘El aprendizaje de las matemáticas y el cerebro’, publicado en el número 99 de Ciencia Hoy, presenta experiencias que abonarían la tesis de que la capacidad de los seres humanos de realizar operaciones matemáticas depende de una propiedad innata del cerebro. Pero las conclusiones que se extraen no corresponden a las variables sometidas a experimentación. La argumentación es, por ello, lógicamente inconsistente. Acaso podría hablarse de una percepción de ‘numerosidad’, que dista de ser suficiente para construir un conocimiento numérico avanzado. Serían necesarias muchas otras condiciones, no solo dependientes de actividades perceptivas visuales o auditivas sino, también, de un conjunto de acciones que el niño realiza desde su nacimiento en creciente interacción con el medio. Más allá de que las actividades cognitivas tengan un correlato físico-químico o nervioso, de las experiencias mencionadas tampoco se desprende su carácter innato.

Considerando las enormes dificultades de la experimentación con bebés, las experiencias mencionadas no justifican las conclusiones alcanzadas. Los autores afirman que los bebés humanos parecen poseer la capacidad innata de realizar cálculos aritméticos, y que ello reformularía la hipótesis de Jean Piaget, pero el recuadro sobre este investigador confunde diferentes planos de análisis y no menciona sus avances sobre la génesis del número y la geometría en el niño, ni sus estudios en epistemología de la lógica y las matemáticas. Las actuales investigaciones sobre el tema son tan numerosas como controvertidas, tanto en lo que se refiere a la validez empírica de las pruebas de laboratorio como a sus fundamentos teóricos. El artículo publicado, en cambio, soslaya el carácter problemático de la cuestión.

Marta Abergo
Instituto Gino Germani,
Facultad de Ciencias Sociales (UBA)

Los autores del artículo agradecemos los comentarios y los contestaremos en la medida de lo posible. No pretendimos apoyar la tesis de que la capacidad de los seres humanos de realizar operaciones matemáticas depende de una propiedad innata del cerebro. Nuestro argumento es si resulta imprescindible enseñar matemáticas para que el niño adquiera las habilidades matemáticas elementales, o si aquella propiedad innata del cerebro le alcanza para empezar a distinguir cantidades, independientemente de la escolarización aritmética posterior.

Experimentos ampliamente citados evalúan la capacidad de discriminar diferentes números de objetos por bebes de seis meses, y demuestran que ellos distinguen cantidades antes de tener el lenguaje necesario para recibir instrucción, y antes de ser capaces de una discriminación simbólica. Si eso no le ha sido enseñado, no es lógicamente inconsistente sostener, como lo hace Elizabeth Spelke, con quien concordamos, que los niños, igual que los animales, vienen al mundo con ciertos sistemas básicos (y evolutivamente ventajosos) en ese campo.

Es real que la investigación con bebes es difícil y también lo es declarar la validez de las pruebas de laboratorio (y no solo en este tipo de investigaciones). Sin embargo, la comunidad científica acepta en las revistas de la mayor jerarquía las evidencias presentadas por quienes han llegado a estas conclusiones. Es lo que hemos intentado explicar.

La mención de Piaget fue solo para alentar una revisión de ideas que calan profundamente en los educadores. Sería interesante que Ciencia Hoy publicara un artículo acerca de las ideas de este en materia de las habilidades matemáticas de los niños, que incluyera la evidencia experimental con la que contrastó sus supuestos teóricos.

Las investigaciones acerca de la enseñanza de las matemáticas son sin duda numerosas y controvertidas. En nuestra nota solo presentamos uno de los enfoques del tema para un público no especializado. Quienes estén interesados en una exposición más minuciosa pueden consultar el número especial de agosto de 1992 de Cognition. International Journal of Cognitive Science, así como: Brian Butterworth, 2005, ‘The development of arithmetical abilities’, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46, 1:3-18. Las conclusiones del último trabajo son interesantes: The evidence broadly supports the idea of an innate specific capacity for acquiring arithmetical skill (La evidencia sostiene en líneas generales la idea de una capacidad específica innata para la adquisición de habilidad matemática).

 

Lucía Martínez y Pablo Argibay
Unidad de Ciencias Cognitivas, ICBME,
Hospital Italiano de Buenos Aires

 

> CONSERVACIÓN AMBIENTAL EN TUCUMÁN

En el número 100 de Ciencia Hoy se trata sobre la conservación ambiental y la recuperación de bosques en el noroeste argentino y el chaco. De este artículo se deduce que andamos bien. Acabo de sobrevolar Tucumán, donde conté desde mi ventanilla 18 incendios y vi desmonte de enclaves boscosos en medio de amplias zonas cultivadas. Me gustaría conocer la opinión de los autores sobre el estado de conservación en esa provincia.

Juan Carlos Cardozo
Buenos Aires

 

Seguramente los incendios y desmontes que menciona la carta del lector corresponden al ecosistema chaqueño, y probablemente estén vinculados con la expansión agrícola. Como mencionamos en nuestro artículo, solo en Salta se ha desmontado un millón de hectáreas en las últimas décadas. En Santiago del Estero, la cifra es aún mayor, y en Tucumán el proceso también es muy activo, por lo que la cantidad de bosque chaqueño remanente es mucho menor, si bien los números absolutos son más reducidos que en las otras dos provincias nombradas. En la página de la Dirección de Bosques de la nación se publica información actualizada de estas tendencias. Sin ignorar estos procesos (los autores del artículo en Ciencia Hoy lo somos también de varios de los estudios más actualizados sobre la pérdida de bosques del chaco), indicamos que la deforestación por expansión agrícola es solo una parte de los procesos de cambio de uso del territorio, e intentamos dar una visión integrada.

Ricardo Grau
Universidad Nacional de Tucumán

 

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