Alberto J Solari
Centro de Investigaciones en Reproducción. Facultad de Medicina. UBA

Los seres humanos nos diferenciamos genéticamente de las moscas y de los gusanos, por ejemplo, porque la información que poseen nuestras células –el genoma– es diferente de la de los animales inferiores. Pero... ¿cuán diferente? ¿Y cuáles son esas diferencias? Esas y otras preguntas son las que el proyecto genoma humano trata de responder.

 

La medicina y la biología de los primeros ochenta años del siglo que acaba de terminar no se ocuparon mucho de la genética humana, en principio porque no pueden realizarse en humanos los experimentos que se llevan a cabo con los microorganismos, las plantas o los animales inferiores. Pero, además, el conjunto de factores hereditarios –o genoma– de la especie humana, parecía ser de una extremada complejidad, lo cual hacía muy difícil –quizás imposible– su análisis completo (véase el recuadro ‘Conceptos de genética molecular’). Sin embargo, el acelerado progreso de las técnicas de la Biología Molecular –disciplina que enfoca los fenómenos biológicos desde el punto de vista de las estructuras moleculares que intervienen en ellos– en las décadas de 1970 y 1980 hizo posible que se pudiera encarar la aventura de descifrar el genoma completo de un organismo complejo. Ningún laboratorio aislado –y menos aún un único investigador– estaba en condiciones de enfrentar tal tipo de proyecto. Surgieron entonces diversas iniciativas, la mayoría de ellas en EEUU, para aunar esfuerzos en un plan común. Así, se eligieron cinco especies que fueron, en orden de complejidad creciente: la levadura común –Saccharomyces cerevisiae–, el gusano nematodo C. elegans, la mosca de la fruta –Drosophila melanogaster–, el ratón común –Mus musculus– y, finalmente, la especie humana –Homo sapiens s.–. Estos emprendimientos contaron con el apoyo oficial del gobierno de los Estados Unidos, por lo que se pudo concretar lo que se llamó –en 1990–, el proyecto del genoma humano. El desafío era grande: analizar en forma exhaustiva las enormemente largas moléculas de ácido desoxirribonucleico –el ADN–, que contienen las secuencias o conjuntos ordenados de estructuras químicas que constituyen los factores hereditarios. Pero el premio también era importante, porque de esa manera por fin se conocería el total de las unidades de la información genética –o sea los genes– de la especie humana (véase el Glosario y el recuadro Conceptos de genética molecular).

El proyecto genoma humano es por definición un proyecto tecnológico, ya que un proyecto que tiene una meta establecida, y parcialmente conocida, no puede considerarse ciencia básica. El objetivo del proyecto es el conocimiento de la secuencia –o sea el ordenamiento– de los 3000 millones de las bases adenina, timina, guanina y citosina que se encuentran en el ácido desoxirribonucleico, o ADN.