El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

Existen diferentes variantes de un mismo gen, cada una de las cuales se llama alelo. Ya que las células de un individuo solo pueden tener dos copias de un gen determinado, únicamente puede tener dos alelos de cualquier gen. Ello no significa que de un gen no haya más que dos alelos: hay muchos casos de alelos múltiples, como los que codifican los grupos sanguíneos. Un organismo es homocigota con respecto a determinado gen si posee dos alelos idénticos, y heterocigota si los alelos son diferentes. Si un gen alelo se expresa, esto es, se manifiesta en una característica determinada del individuo heterocigota, se llama dominante; si solo lo hace en individuos homocigotas, se llama recesivo. La diferencia entre dominante y recesivo no es absoluta, ya que hay casos en que dos alelos se expresan simultáneamente –como en el grupo sanguíneo AB–. Por otra parte, en heterocigotas es posible detectar indicios de la expresión de un gen recesivo; así, las enfermedades genéticas causadas por genes recesivos no se declaran en heterocigotas, en quienes, sin embargo, pueden aparecer atributos del mal, que son insuficientes para provocarlo pero permiten detectar a portadores del gen alterado. Esto es importante en la medicina preventiva, ya que una pareja formada por dos portadores de un gen recesivo puede tener hijos que desarrollen la enfermedad que produce.

Los cromosomas están constituidos por ADN –o ácido desoxirribonucleico– y proteínas. La información hereditaria está codificada en el primero. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. La molécula de cada cromosoma humano, totalmente extendida, tendría la asombrosa longitud de entre 1,7cm y 8,5cm, por lo que el ADN presente en todos los cromosomas de una única célula se extendería por más de un metro. El ADN está constituido por la asociación de moléculas menores llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así los llamados pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice (véase ‘El ADN, una molécula maravillosa’, Ciencia Hoy, 8:26-35, 1990). Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN, del mismo modo que el orden en que aparecen los caracteres de este texto permite conservar y transmitir –para quien sepa leer el castellano– la información que contiene. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, (véase ‘Proteínas a pedido’, Ciencia Hoy, 29:31-42). La secuencia de bases del ADN determina unívocamente la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.

La función primaria del genoma es dirigir la producción de moléculas de ARN o ácido ribonucleico. El ARN difiere del ADN en que sus nucleótidos contienen el azúcar ribosa en vez de la desoxirribosa, y uracilo en vez de timina, como base complementaria de la adenina. El ARN tiene una secuencia de bases complementaria de la del gen del ADN. Parte del ARN sintetizado a partir del ADN se llama estructural, porque interviene en la estructura de los complejos moleculares que actúan, directa o indirectamente, en la síntesis de proteínas; el resto, el ARN mensajero, está más directamente vinculado con el mensaje genético, porque participa en el proceso de traducir la secuencia de bases del ADN en la correspondiente secuencia de aminoácidos de una proteína.

La replicación genética, de generación en generación, es extremadamente precisa; sin embargo, ocasionalmente se producen errores que dan lugar a mutaciones, es decir, cambios en la estructura del ADN, los que ocasionan alteraciones –favorables o desfavorables– en los caracteres heredados.